Daniëlle (Vierdaagse Team Amy and Friends, Nederland)

Stichting Amy and Friends, Nederland stelt zich ten doel om kinderen met de verwoestende verouderingsziekte 'Cockayne Syndroom' en het gerelateerde Trichthiodystrofie (TTD) en hun familieleden op alle mogelijke manieren bij te staan door medische, emotionele en praktische ondersteuning te bieden, dit in de meest ruime zin van het woord. Daarnaast willen we zoveel mogelijk aandacht en bekendheid werven voor deze zeldzame verouderingsaandoeningen, zodat men deze eerder herkent en kinderen eerder een diagnose ontvangen dan nu vaak het geval is. Cockayne Syndroom en TTD  zijn twee zeer zeldzame, erfelijke aandoeningen, waarvoor nog geen behandeling of genezing bestaat. Er is sprake van een defect in het DNA reparatiemechanisme. Lichaamscellen bij de patiënten vernieuwen zich niet op een normale manier, wat leidt tot een vroegtijdig en versneld verouderingsproces. Patiënten met CS en TTD overlijden hierdoor op jonge leeftijd. De gemiddelde levensverwachting voor kinderen met CS is bijv. 12 jaar. Kinderen met de ernstigste variant overlijden vrijwel altijd al voor hun 7e levensjaar. Er zijn slechts enkele patiënten bekend met een milde variant van CS die ouder dan 30 jaar zijn geworden.