ATR-x Syndroom Nederland (Stichting)

Wij hebben de stichting opgericht omdat er met dit syndroom maar 9 jongens in Nederland bekend zijn (wereldwijd 197). Er is heel veel onduidelijkheid over het syndroom en wat dit precies betekent voor de kinderen en hun verzorgers. Door onderstaande doelen, hopen we meer duidelijkheid te krijgen en contacten te leggen met lotgenoten. De belangrijkste kenmerken van het ATR-x syndroom zijn:  een ernstige ontwikkelingsachterstand, de karakteristieke gezichtskenmerken en een ongewone vorm van bloedarmoede  De doelen van de stichting zijn: * contacten leggen met lotgenoten en deskundigen om zo ervaringen en informatievoorzieningen te bundelen teneinde meer zicht te krijgen op de levensloop van een persoon met het ATR-x syndroom * het behartigen van de belangen van personen met het ATR-x syndroom als mede van hun ouders/verzorgers en familieleden om het welzijn en de mogelijkheden in de maatschappij te vergroten * het onderhouden van directe contacten met behandelaars en deskundigen omtrent zorgbehoeften en de gewenste kwaliteit van zorg en de nieuwste onderzoeken/ontwikkelingen op het gebied van ATR-x * het vergroten van de bekendheid van het ATR-x syndroom in het algemeen en onder medici, paramedici en overige zorgverleners in het bijzonder met het oogmerk tijdig en nauwkeurig te diagnosticeren en behandeling na diagnosticering te optimaliseren